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染色体核型46,xy,del(5)(p13

c7741b4dc33f    1岁 

染色体核型46,xy,del(5)(p13.3)目前除眼距宽,两手贯通掌,其它无猫叫综合症的症状,不爱哭闹,非常乖,父母的染色体检查正在进行中,父母都正常,请问染色体有可能是随父母一方丢失的片段隐藏在其它染色体上吗?这种情况是否会不表现猫叫综合症的症状呢?能治疗吗?

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河南省郑州市  2013-06-05 17:10:33 
因不能面诊,医生的建议仅供参考共2条医生回复
罗翊 主任医师 外科-泌尿外科
武汉同济生殖医学专科医院
咨询范围:擅长不孕不育症、抑郁症、药物成瘾、PTSD的诊断和治疗...详情>>

病情分析:这种情况是先天愚型的一种了,如果父母都是正常的,那么可能是精子或是卵子的遗传物质发生了突变所致。遗传性疾病,目前不是很好治疗的。请问,您还有相关问题么?

追问: 谢谢,我查看了一些文献,有个例子,一对父母生了一个男孩和一个女孩,经检查两个孩子的5号染色体都缺失,都来源于母亲的染色体遗传,后又检查得知,三个人染色体缺失的部分都隐藏在其它染色体中,三个人都正常,没有智力低或其它症状,请问我所述的孩子有这种可能吗?非常关心,着急。感谢!

回复: 有这种低概率的可能。

挂号科室

儿科

哪些症状

特殊面容、嗜睡、喂养困难、智能障碍

检查项目

染色体核型分析

并发疾病

特殊面容、嗜睡、喂养困难、智能障碍

常用药物

维生素B6、r-酪氨酸、叶酸

相关医院

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000 —— 100000元)

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