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地中海贫血基因分型(全套)

b80b43d1bbcb    38岁 

a-地中海贫血1基因(SEA),PCR法,未检测到缺失。a-地中海贫血2基因(3.7/4.2),PCR法,未检测到缺失。B-地中海贫血基因分型(l7种突变)反向点杂交,基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子。什么意思?

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广东省清远市  2013-06-24 08:54:26 
因不能面诊,医生的建议仅供参考共4条医生回复
胡震 主任医师 医学影像学-医学影像科
九江市第五人民医院
咨询范围:各心脏疾病的超声诊断...详情>>

病情分析:你好,这是轻度β地贫的诊断。人有两个β珠蛋白基因(组成血红蛋白的成分之一),CD41–42位点突变是一种β珠蛋白基因突变,是导致地贫的根源。所谓的杂合子就是说孕妇有一个基因不正常,另一个正常。对本人不会有太大的影响,寿命以及患其它疾病的可能与常人无异。因为地贫是遗传疾病,胎儿有50%的可能遗传带有致病突变的基因。

追问: 胎儿有什么可救措施,可以治好吗?

回复: 你好,你丈夫应该尽快进行地贫检查。血常规正常不足以说明问题,起码要血红蛋白电泳,甚至基因检查(也就是得出以上孕妇诊断的检查)。如果丈夫一切正常,那不必担心,胎儿顶多和妈妈一样是轻度地贫患者,没什么关系。如果丈夫也有地贫或其它血红蛋白变异(如镰刀型贫血),则选择胎儿出生后进行基因检查,或在胎儿六个月大时(六个月之前除了基因检查其它方法没有诊断意义)检查血常规+血红蛋白电泳。如果父亲也有问题,胎儿可能患重度地贫,就很严重了。

追问: 胎儿轻度地贫能治吗?严重吗?

回复: 这个一般是没什么大碍的

追问: 我丈夫正常,我轻度地贫,而且我是0型血,丈夫是A型血,生出的孩儿会怎样,孩儿会不会有什么病症?

回复: 一般是没有问题的

挂号科室

血液科

哪些症状

贫血、气血虚弱、腹部肿块、生长缓慢、红细胞分布宽度偏低、脾肿大、头晕、皮肤呈浅黄或深金黄色、阴血不足、急性贫血、黄疸、溃疡

检查项目

血常规、骨髓象分析、异常红细胞形态检查、红细胞检查、红细胞渗透脆性试验、血常规、骨髓红细胞系统、红细胞流动系数TK值、红细胞压积(HCT)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞大小异常

并发疾病

贫血、气血虚弱、腹部肿块、生长缓慢、红细胞分布宽度偏低、脾肿大、头晕、皮肤呈浅黄或深金黄色、阴血不足、急性贫血、黄疸、溃疡

常用药物

叶酸、维生素E、去铁胺、环孢素软胶囊、鱼鳞病片、参一胶囊、康逆胶囊、寿星补汁、参芪颗粒、至宝三鞭丸、当归调经颗粒、阿胶益寿口服液、阿胶益寿合剂、阿胶益寿口服液、阿胶益寿晶

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