首页 咨询列表 疾病指南 找好医生 手机应用 免费提问

您的位置:120健康网 > 症状 > 细胞色素C氧化酶缺乏症

症状
  • 医生
  • 医院
  • 科室
  • 疾病
  • 症状
  • 药品
赏金寻医
分享到:

症状首页 症状介绍 提问咨询 电话咨询 相关疾病 相关药品

  1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒,肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。   2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征;尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症;Wilson病也会与运动系疾病相混淆。总之,复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病。

  诊断 :  本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等  检查:1.尿液检查 尿呈碱性,比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。  2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。  1.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形,尿路结石。  2.其他检查 胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征,通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

细胞色素C氧化酶缺乏症问题快速问医生:

全国医生在线为您解决健康问题,足不出户问医生:

提问标题
您还可以输入25个字

749位专家电话咨询医生

就诊医生前的沟通,及就诊后的复诊,都可通过电话与医生本人联系

与医生通话
关于我们 联系方式 服务条款 隐私条款
×