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小儿苯丙酮尿症

疾病别名:小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿

就诊科室:儿科   儿科综合   皮肤性病科   皮肤科   

疾病症状:患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患...[详细]

疾病介绍:小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3―6个月...[详细]

去医院必看

  • 看病挂什么科室: 小儿内科
  • 有哪些症状: 尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下
  • 好发生人群: 儿童
  • 检查: 血苯丙氨酸测定、尿液蝶呤谱分析
  • 可能出现的疾病: 苯丙酮尿症
  • 治疗方法: 减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
  • 常见药物: 四氢生物蝶呤
  • 费用一般多少: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(20000 —— 80000元)
  • 是否具有传染:
  • 患病比例: 0.001%
  • 治愈率: 10%
  • 治疗周期: 1-6个月

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