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  和其他先天性心脏病一样,房间隔缺损的病因目前并不清楚,其发生主要由遗传和环境因素及其交互作用所致。在胎儿心脏发育阶段(妊娠12周内),若有任何不利因素影响了心脏胚胎发育,致使心脏某一部分发育停顿或异常,即可导致先天性心血管畸形的发生。

  (1)遗传因素:约15%与遗传有关,特别是染色体易位(chromosomal translocation)与畸变(三体综合征,trisomy syndrome);

  (2)环境因素:宫内感染(TORCH)、放射线接触、代谢紊乱性疾病、缺氧、药物等。

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