您的位置：120健康网 > 疾病 > 小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征
WASP基因编码在Xp11.22的OATL1(DXS6950)和GATA(DXS1126的远端)区，其结合标记片段为DXS255和 TIMP。包含12个外显子，分为WASP-同源区1(WASP-homology 1，WH1)，pleckstrin同源区(PH)，三磷酸鸟苷酶结合区(GTPase binding domain，GBD)，脯氨酸丰富区和WASP-同源区2(WH2)。WH2又分为verprolin区(VD)和cofilin区(CD)。其表达蛋白质命名为Wiskott Aldfich综合征蛋白(Wiskott-Aldrich syndrome protein，WASP)。
大多数WASP基因突变为单个碱基变化，导致错义或无义突变。其次为单个碱基缺失或插入所致的基因异常伴有移码突变，偶然发生内含子突变。重庆医科大学儿童医院最近证实一对患WAS的双胎男性同胞的WASP基因点突变，并证实其母为异常基因携带者。
全国医生在线为您解决健康问题，足不出户问医生:
