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　　线粒体肌病需与多发性肌炎，重症肌无力，周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。
　　1.多发性肌炎系一种以肌无力，肌痛为主要表现的自身免疫性疾病。主要累及肢带肌、颈项肌，咽喉部肌群，如同时累及皮肤，称皮肌炎。
　　2.重症肌无力是重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种横纹肌神经肌肉接头点处传导障碍的自身免疫性疾病,以肌肉易疲劳晨轻暮重，休息或用胆碱酯酶抑制药后减轻为特点，常累及眼外肌、咀嚼肌、吞咽肌和呼吸肌，严重者球麻痹。受累肌肉的分布因人因时而异，而并非某一神经受损时出现的麻痹表现，本病应称为获得性自身免疫性重症肌无力，通常简称重症肌无力。
　　3.周期性瘫痪是以周期性发作的迟缓性瘫痪为特点的肌肉疾病，多伴有钾离子代谢异常，以低钾性周期性麻痹最常见。
　　4.营养不良是由于能量和(或)蛋白质摄入不足，导致营养状况不佳或不能维持正常的生长发育，主要见于3岁以下婴幼儿。临床常见三种类型：能量供应不足为主，表现为体重明显减轻，皮下脂肪减少者称为消瘦型;以蛋白质供应不足为主，表现为水肿的称为浮肿型，介于两者之间的消瘦-浮肿型。