1.血常规
超过90%以上患者在诊断时有明显血液学异常，异常的严重程度反映了白血病细胞侵及的程度。贫血为正细胞、正色素性。约有50%以上ALL白细胞总数增高，发病时白细胞>50×10[9] /L，提示预后不佳。3/4患者有血小板减少。大部分患者在末梢血涂片中可以见到数量不等的幼稚淋巴细胞。
2.骨髓
多数骨髓细胞增生活跃或明显活跃，骨髓细胞分类可见到≥20%原始淋巴细胞，并有部分幼稚淋巴细胞。
3.细胞化学检查
ALL细胞在糖原染色时多数细胞中有特异的阳性颗粒，以粗块状为典型表现。过氧化物酶和苏丹黑染色呈阴性。
4.免疫分型
通过ALL细胞表面不同的分化抗原可以用于诊断并可将ALL分为不同的亚型。对判断预后及指导治疗有一定价值。
5.细胞遗传学及分子生物学
90%以上患者可以检测出克隆性异常。随着分子生物学技术的发展，通过基因诊断技术可发现异常融合基因。检测结果不仅可以佐证核型异常，而且对ALL的诊断和治疗、生物学行为、预后判断、残留白血病细胞检测起到非常重要作用。
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