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编辑内容 1. 脊柱四肢可行X线检查,可见膝、肘部以下长骨短缩明显。 2. 根据临床表现,如:软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短,远侧节段比近侧节段严重,故膝与肘以下的长骨更短。.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良,指甲小,呈匙形,背侧呈凹形。中胚层缺陷 表现为先天性心脏病,常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄,心脏可能为3室或2室。以上表现可以进行彩超检查、核磁共振检查等。
1. 脊柱四肢可行X线检查,可见膝、肘部以下长骨短缩明显。
2. 根据临床表现,如:软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短,远侧节段比近侧节段严重,故膝与肘以下的长骨更短。.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良,指甲小,呈匙形,背侧呈凹形。中胚层缺陷 表现为先天性心脏病,常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄,心脏可能为3室或2室。以上表现可以进行彩超检查、核磁共振检查等。
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