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编辑内容 早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%,少数患者酶活性可保存3%~15%,这些患者外生殖器男性化比较完整,足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向,在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。
早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%,少数患者酶活性可保存3%~15%,这些患者外生殖器男性化比较完整,足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向,在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。
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