编辑内容

　　本病早期较隐匿，可仅表现为小分子蛋白尿，蛋白质相对分子量一般小于4万Da，其中主要成分为β2-微球蛋白视黄醇结合蛋白α1-微球蛋白和溶菌酶等小管标志蛋白。24h尿蛋白量儿童大多在1g以下，成人为0.5～2.0g。至成人期可出现肾石症肾钙质沉着和渐进性肾功不全 本病患者多因尿路结石引起血尿和肾绞痛尿路感染及膀胱激惹症状(尿频尿急、尿痛)、排尿困难综合征、腹痛腰痛及遗尿等并有多饮烦渴多尿、尿沉淀多呈白色少数可发展为慢性肾功能衰竭。

　　1.血尿蛋白尿在各年龄组均可见肉眼血尿或镜下血尿，一般认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于正常红细胞形态血尿(即非肾小球性血尿)而且血尿是小儿IH最常见表现血尿可为一过性亦可呈持续性。蛋白尿一般为轻、中度，分子量较小其中主要成分为β-微球蛋白、视黄醇结合蛋白，α-微球蛋白等。

　　2.尿路结石成人IH表现尿石者明显高于小儿，有报告成人尿石症伴IH者达40%～60%，而小儿尿石中仅2%～5%是由IH所致此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成发生年龄早与非IH引起者如不及时治疗可发展成梗阻性肾病。

　　3.其他表现还可以出现肾性糖尿，氨基酸尿尿酸尿等近端肾小管功能障碍的表现。由于钙从尿中大量丢失体内长期呈负钙平衡少数病人可继发甲状旁腺功能亢进患者可发生关节痛骨质疏松骨折畸形和维生素D缺乏病，少数病人表现身材矮小体重不增肌无力等。