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小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征有哪些表现及如何诊断?

  本病征患者一般起病于儿童时期,常为单发而无显性家族遗传史,其临床特点有:

  1.进行性眼肌麻痹 眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。

  2.视网膜色素变性 视神经萎缩、视力受损。

  3.心脏传导阻滞 少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。

  4.高音调耳聋 前庭损害、听力丧失。

  5.全身性肌无力。

  对青少年期起病,并具有上述临床表现,结合相应检查可以做出诊断:三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍。

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