新生儿疾病筛查是指在婴儿出生后三天后在其足根针刺取三滴血对一些危害严重发病率高的代谢性内分泌疾病进行筛查以便早期发现可疑病儿使其在临床症状出现前得到及时治疗从而减少和防止新生儿机体重要器官的损伤避免成为痴呆儿的厄运新生儿筛查是提高我国人口素质预防智力障碍发生和降低残疾儿发生率的重要措施1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿筛查已有立法为了贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》安徽省卫生厅于2000年在全省设立了三个新生儿疾病筛查中心马鞍山妇幼保健院作为皖南分中心负责开展皖南地区的筛查工作中心于2000年6月正式对马鞍山地区出生的新生儿进行先天性甲状腺功能低下症(CH)苯丙酮尿症(PKU)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查截止到2005年底共筛查了共筛查新生儿37198例可疑患儿270例复查率为7.3‰经召回确诊的患儿为：CH18例发病率1：2067;PKU2例发病率1：18599现已覆盖了皖南地区50%的地市10个县(当涂宁国泾县绩溪郎溪旌德黟县歙县休宁祁门)其中马鞍山市区筛查率已连续五年保持在98%以上

新生儿筛查采用目前国际上最先进的实验手段可检出绝大部分的高度可疑病儿值得强调的是筛查不同于诊断筛查检查灵敏度为95%左右且有些因素可能影响实验结果如早产儿低体重儿双胞胎喂奶延迟标本污染等家长一但接到复查通知以便尽早确诊没接到通知的新生儿仍需定期到妇幼保健机构进行常规的健康随访以保障小儿正常的生长发育