1、颈部淋巴结炎婴儿患此种疾患时，头颈同样可向患侧倾斜，但此时肿块伴有明显的压痛，且与胸锁乳突肌不?在同一部位，易于区别。
2、颈椎椎骨畸形多系先天性椎骨融合畸形所致可根据X线平片所见及对胸锁乳突肌检查等加以鉴别。
3、其他包括各种骨关节伤患，如颈椎结核自发性寰枢椎脱位等，均应注意鉴别少见的脊髓灰质炎后遗症亦可包括斜颈畸形此外，如癔症性斜颈、习惯性斜视及颈部扭伤后肌肉痉挛性斜颈等均易混淆应除外诊断。
患者颈部较正常人短、枕部发际降低和头部运动受限。少数患者可合并脊髓空洞症，先天性耳聋，动眼神经、外展神经或面神经的麻痹，家族性共济失调症，智能障碍等。有的患者可有“镜子动作”即一侧上肢的动作为另一侧所模仿，但下肢不受影响，随年龄的增长，该症状逐渐不明显。
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