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  (一)Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合,上颌骨发育差和脑积水,颅骨的前后径短,两眼分离并向外斜视,鼻底退缩、鼻弓增宽,眼眶下缘缩小,眼球向前突出,上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外,常有头痛和脑挤压征象。

  (二)小头畸形 常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍,发育完全后脑重不超过1000克,最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化,额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形,和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚,头发粗密。身材矮小,智能发展停留于白痴阶段。

  根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常,伴有指(趾)畸形可予以诊断其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。

  实验室检查:

  染色体检查无异常健康搜索血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。

  其它辅助检查:

  颅骨摄片可见颅内高压有指压痕。骨片见骨骼畸形塔颅颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变眼底检查可见视网膜水肿,脑电图见异常脑波等。

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