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相关疾病

  • 遗传代谢病

    遗传代谢病

    所属部位:

    全身  所属科室:神经内科 内科 

    疾病介绍:

    遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几...[详细]

  • 腓骨肌萎缩症

    腓骨肌萎缩症

    所属部位:

    下肢  所属科室:神经内科 内科 

    疾病介绍:

    腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓...[详细]

  • 脊髓小脑变性症

    脊髓小脑变性症

    所属部位:

    四肢 头部  所属科室:中西医结合科 其他科室 神经内科 内科 外科 

    疾病介绍:

    脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主的疾病,临床主要特征为肢体共济失调和构音障碍。[详细]

  • 遗传性共济失调

    遗传性共济失调

    所属部位:

    头部  所属科室:中西医结合科 其他科室 针灸科 中医科 神经内科 内科 康复医学科 

    疾病介绍:

    遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出...[详细]

  • Friedreich型共济失调

    Friedreich型共济失调

    所属部位:

    全身  所属科室:神经内科 内科 

    疾病介绍:

    Friedreich于1863年首先报道,因多数患者起病于成年前,侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传,是共济失调中最为常见的表现形式之一。 临床表现:多数在儿童及少年期(5-18岁)起病,婴幼儿偶见,最迟至30岁。首发症状为两下肢共济失调...[详细]

  • 脊髓小脑性共济失调

    脊髓小脑性共济失调

    所属部位:

    头  所属科室:神经内科 内科 

    疾病介绍:

    脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。[详细]

  • 糖尿病足

    糖尿病足

    所属部位:

    皮肤 下肢  所属科室:内分泌科 内科 

    疾病介绍:

    糖尿病足是指糖尿病患者足部由于神经病变使下肢保护功能减退,大血管和微血管病变使动脉灌注不足致微循环障碍而发生溃疡和坏疽的疾病状态。糖尿病足是糖尿病一种严重的并发症,是糖尿病患者致残,甚至致死的重要原因之一,不但给患者造成痛苦,而且使其增添了巨大的经济负担。[详细]

  • 先天性足畸形

    先天性足畸形

    所属部位:

    所属科室:儿科 小儿骨科 

    疾病介绍:

    先天性足畸形是指足部形态或结构的异常,正常人足部形状是由相对称的外在肌和内在肌维持其平衡。先天性骨胳、肌肉的发育畸形的扁平足,出生前在母体子宫内体位不良的内翻足,出生时的产伤导致脑瘫等都可以导致先天性足畸形。[详细]

  • 脊髓性肌萎缩

    脊髓性肌萎缩

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 神经内科 

    疾病介绍:

    脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000~1/10000。本病基因定位:5q11~5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因,即运动神经...[详细]

  • 进行性肥厚性间质性神经炎

    进行性肥厚性间质性神经炎

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 神经内科 

    疾病介绍:

    进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病,遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为神经干肥大,压痛四肢远端运动,感觉障碍,小脑症状,脊柱侧弯与弓形足等。[详细]

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