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遗传代谢病

疾病别名:遗传代谢异常,先天代谢缺陷

就诊科室:内科   神经内科   

疾病症状:神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能...[详细]

疾病介绍:遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发...[详细]

去医院必看

  • 看病挂什么科室: 神经内科
  • 有哪些症状: 异常气味、肌张力高、不自主抽动、头晕
  • 好发生人群: 所有人群
  • 检查: 血分析、尿分析、血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检
  • 可能出现的疾病: 线粒体病、痛风
  • 治疗方法: 药物治疗
  • 常见药物: 硫必利、 舒必利
  • 费用一般多少: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 10000元)
  • 是否具有传染:
  • 患病比例: 0.003%
  • 治愈率: 40%
  • 治疗周期: 3个月

遗传代谢病问题咨询专家

沈明主任医师
儿科

擅长:遗传代谢病、儿内科常...[详细]

郭晓成主治医师
儿科

擅长:脑积水、脑瘫、脑发育...[详细]

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主治:周围神经病变。

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