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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

疾病别名:小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷

就诊科室:内科   其他科室   儿科   呼吸内科   消化内科   血液内科   检验科   儿科综合   医技科   

疾病症状:PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染,常在生后第1年开始发生...[详细]

疾病介绍:嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能...[详细]

去医院必看

  • 看病挂什么科室: 神经内科
  • 有哪些症状: 偏瘫、震颤、共济失调、生长缓慢、智力发育迟缓、心包炎、反复感染、溶血性贫血、血小板减少性紫癜
  • 好发生人群: 婴幼儿
  • 检查: 血常规、酶学检查 尿常规、胸部平片
  • 可能出现的疾病: 狼疮性关节炎、心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜
  • 治疗方法: 药物治疗
  • 常见药物: 甘油磷酸钠注射液
  • 费用一般多少: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 是否具有传染:
  • 患病比例: 本病罕见,儿童发病率约为0.001%-0.002%
  • 治愈率: 对症治疗,无法根治
  • 治疗周期: 终身间歇性治疗

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