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　　1、胱氨酸储积症：一种常染色体隐性遗传病，致病基因定位于17好染色体短臂，由于胱氨酸沉积于细胞溶酶体而致病。正常人细胞内蛋白在溶酶体内被降解，产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。该疾病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷，使胱氨酸在溶酶体中储积，从而破坏了溶酶体的完整性，并可使溶酶体酶漏至细胞浆，导致功能受损。根据病程和细胞内胱氨酸的含量，可以讲胱氨酸病分成3型:1)良性或成年胱氨酸病，胱氨酸晶体仅存在于角膜与骨髓，细胞内胱氨酸轻度升高，肾脏不受累;2)婴儿或肾病型胱氨酸病，为最常见的类型，细胞内胱氨酸水平明显升高，婴儿期(通常在 7-12月大小时)即出现肾脏受累，表现为Fanconi综合征、佝偻病、生长迟缓等。肾钙质沉着常见，但很少发生肾结石。一般在青春期前进展至尿毒症。畏光是患儿常见症状，常逐渐加重，可发生视觉障碍和失明。裂隙灯下见角膜内存在晶体强烈支持该诊断。活检病理可见肾小管、肠道上皮细胞内胱氨酸晶体，偏振光显微镜可见折光性晶体。电镜下可见细胞内胱氨酸结晶，导致本病独有的“暗细胞”。

　　2、Lowe综合征：亦称眼-脑-肾综合征，为X连锁隐性遗传病。特点为：先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼、视力严重障碍、眼球震颤及畏光;智力发育迟缓，肌张力低、腱反射减弱或消失;肾小管功能障碍：氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、肾小管酸中毒，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。晚期可导致肾功能衰竭。

　　3、肝豆状核变性(Wilson病)：系少见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病，致病基因位于13q14-21，以血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin) 缺陷为主要特征。铜蓝蛋白具有亚铁氧化酶活性，在铜解毒和贮存以及铁代谢中起重要作用，该蛋白缺陷导致大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状：铜沉积于脑及肝引起锥体外系神经症状及肝硬化，铜沉积于角膜引起Kayser-Fleischer环。铜沉积于近端肾小管及远端肾小管而发病，可伴有重碳酸盐丢失和肾钙质沉着伴高钙尿症，肾小管性酸中毒，肾钙化，肾结石。

　　4、遗传性果糖不耐受：为常染色体隐性遗传病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1，6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降，从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变。持续低剂量服用果糖可导致发育异常、肝大、黄疸、肝硬化和肾钙化。大量摄入果糖可产生Fanconi综合征，停用果糖后数天或数周后可完全缓解。

　　5、酪氨酸血症(tyrosinemia)：是由于患者缺少对羟苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而导致酪氨酸代谢异常。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸，对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床分两型：Ⅰ型酪氨酸血症即为暂时性高酪氨酸血症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾损害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。

　　6、细胞色素C氧化酶缺乏症：可引起Fanconi综合征，这是因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。

　　7、浆细胞病(多发性骨髓瘤、淀粉样变性等)：浆细胞病时，异常增多的轻链蛋白(κ或λ链蛋白)导致肾小管上皮细胞损伤而致Fanconi综合征。可有肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、肾性尿崩症、肾小管性酸中毒等肾小管功能不全的表现。特征为血、尿中出现单克隆蛋白，其中多发性骨髓瘤可有骨痛、疲乏、贫血、病理性骨折等表现。

　　8、药物或其他毒性物质引起的Fanconi综合征：氨基糖甙类抗生素可损伤肾小管导致本病，严重时可致急性肾衰竭。过期的四环素由于其降解产物具有肾毒性，可导致Fanconi综合征。特征为肌病、眩晕、酸中毒、多尿、低钾血症。虽然停药后可能恢复，但有的病程可持续2年以上。

　　9、其他：干燥综合征，局灶节段肾小球硬化、膜性肾病、间质性肾炎等。