视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。
1.视网膜色素沉着 (pigmentation of retina)一种病理体征,指用检眼镜检查见橘红色的视网膜上散布着数目不等、形态不同的黑色斑点。
2.一般认为语言频率(0.5，1.2Hz)平均听阈在26dB以上，即有听力障碍，听力损失在70dB以内者称重听，在70dB以上者为聋，临床上习惯统称为聋。
3.胸廓由胸椎、胸骨、肋骨和肋间组织组成。检查时若发现胸廓大小、形态发生明显改变，失去常态，造成胸廓对称性或非对称性形态改变即为胸廓畸形。
4.肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。
5.动脉硬化是动脉的一种非炎症性病变，是动脉管壁增厚、变硬，失去弹性和管腔狭小的退行性和增生性病变的总称，常见的有：动脉粥样硬化、动脉中层钙化、小动脉硬化3种。
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