(一)发病原因外阴脂肪肉瘤的病因可能与基因突变相关。
(二)发病机制肿块常较大，一般直径5～10cm，亦有达15cm者。呈结节状或分叶状，表面常有一层假包膜，切面呈脂黄色，黏液样或鱼肉样，常有出血、坏死。
镜检可见不同分化程度的脂母细胞，形态大小不一，星形、梭形、圆形、“印戒状”等。脂滴空泡边界清楚，圆而光滑，完全透明。空泡大时常挤压核至边缘或呈扇贝状。在多形性脂肪肉瘤中常见巨大畸形多空泡脂母细胞。黏液样脂肪肉瘤中除脂母细胞和黏液样基质外，可见纤细的丛状毛细血管网。瘤细胞间可有淡蓝色黏液和脂肪滴。
脂肪染色(油红O、苏丹、猩红等)常阳性。免疫组化染色S-100不规则阳性。
黏液样型脂肪肉瘤，部分分化良好型和多形性脂肪肉瘤中均能检测到特征性的染色体易位t(12;16)(q13;p11)，或用RT-PCR，DNA点杂交可检测到由于染色体易位而形成的FUS/TLS-CHOP嵌合转录。
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