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  (一)发病原因视网膜母细胞瘤的病因不明。个别遗传视网膜母细胞瘤发生的危险因素有高龄父、母(Derkinderen etal.,1990)及父亲受雇于金属工厂(Bunin etal.,1990)。约1/10单侧视网膜母细胞瘤患者携带视网膜母细胞瘤易感基因,故其下一代发生单侧病变的危险为1/20。

  (二)发病机制虽然视网膜母细胞瘤的组织来源仍有争论,近年的研究认为该瘤源于神经上皮,可被分类为原始神经外胚叶肿瘤(primitive neuroectdermal tumors,PNETs)。肿瘤常发生于视网膜的后部分,瘤细胞小而圆,胞浆很少、密集、常形成玫瑰花结。

  Reese-Ellsworth的肿瘤分期如下:

  Ⅰ期:预后很好,单发或多发,肿瘤小于4盘直径(disk diameter)(盘直径=1.5~1.75mm)位于或在中纬线之后。

  Ⅱ期:预后好,单发或多发肿瘤,4~10盘直径,位于或在中纬线之后。

  Ⅲ期:预后不定,病变位于中纬线之前;单发肿瘤大于10盘直径,位于中纬线之后。

  Ⅳ期:预后差,多发肿瘤,有些大于10盘直径;任何病变扩散到视网膜锯齿线。

  Ⅴ期:预后很差,巨大肿瘤侵犯视网膜一半以上;玻璃体种植。

  巨大肿瘤如扩散到脉络膜可致血行播散,如肿瘤穿透筛板,沿视神经可侵犯中枢神经。由于这些肿瘤罕见转移,因原发瘤就诊时常可保存有效视力。

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