您的位置:120健康网 > 疾病 > 类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
疾病首页 疾病介绍 提问咨询 电话咨询 相关药品
编辑内容 本病患者的基因分析显示有点突变,多见为误义突变,少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变,25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
本病患者的基因分析显示有点突变,多见为误义突变,少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变,25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
全国医生在线为您解决健康问题,足不出户问医生:
就诊医生前的沟通,及就诊后的复诊,都可通过电话与医生本人联系