颅骨裂和有关畸形的病因分遗传因素和环境因素两个方面，大多为基因异常，致畸因子促使基因突变或基因与致畸因子相互作用所致。基因自发或者继发突变后，DNA分子序列发生变异，致使某一酶或某一多肽链发生改变，因而产生形态畸形和功能异常。单基因缺陷的遗传方式是通过常染色体显性、隐性或性连遗传。有的畸形是多基因联合作用的结果，多效性基因或基因多效性现象具有亲多种组织性，致多发性畸形。常染色体数目畸变(如多倍体、异倍体)和结构畸变(如断裂、易位、缺失，倒错、重复)，因损害较多基因，故易造成多发性畸形。人体22对常染色体中，任何一个染色体均可出现畸变而发生染色体综合征，其中不少都合并有中枢神经系统畸形。环境致畸因子于妊娠早期(3个月内)作用于母体，可使胎儿发生中枢神经系统畸形。
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