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编辑内容 (一)发病原因 认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病,本病征病因未明。临床上可分为原发性和继发性两类,继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。 (二)发病机制 可能由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚所致, Blankenship等曾报道有一家3人均患本病,故提示常染色体隐性遗传性疾病。常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状,可能是体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。
(一)发病原因
认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病,本病征病因未明。临床上可分为原发性和继发性两类,继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。
(二)发病机制
可能由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚所致, Blankenship等曾报道有一家3人均患本病,故提示常染色体隐性遗传性疾病。常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状,可能是体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。
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