(一)发病原因
喉气管食管裂胚胎学尚未明确，但按食管胚胎发育推测，病原在胎儿前肠头端气管食管纵隔发育异常所致。
(二)发病机制
1.病理分型 根据裂隙向下延伸的长短，喉气管食管裂可分为以下4型(图1)：Ⅰ型：为裂隙向下经勺状软骨间切迹直达环状软骨下端，占全部畸形的41%。Ⅱ型：为裂隙向下延伸包括部分膜状气管，约占42%。Ⅲ型：裂隙向下抵达气管隆突，仅占17%。Ⅳ型：为裂隙向下越过气管隆突达一侧或两侧支气管，此型罕见。
因在轴线上气管与食管不能分开，前方呼吸道及后方食管形成一个共同通道。
2.合并的其他病理畸形 由于胚胎期气管和食管凹陷向上发育停顿并影响环状软骨的融合，20%～37%的患儿合伴食管闭锁伴气管食管瘘。其他胃肠道畸形有：肛门缺陷(21%)、肠旋转不良(13%)、胎粪性肠梗阻(8%)。泌尿系畸形有14%～44%，其中有：尿道下裂、腹股沟疝、隐睾和肾发育不全。心血管畸形占16%～33%，主要有室间隔缺损、主动脉缩窄和大血管错位。
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