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小儿同型胱氨酸尿症

疾病别名:小儿高胱氨酸尿症

就诊科室:营养科   儿科   儿科综合   

疾病症状:1.合成酶缺乏型典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿...[详细]

疾病介绍:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、...[详细]

去医院必看

  • 看病挂什么科室: 儿内科
  • 有哪些症状: 生长缓慢、反应迟钝、智能障碍、脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、肝脾肿大、烦躁不安、消瘦、厌食
  • 好发生人群: 小儿遗传
  • 检查: 尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、血液检查、血管造影检查、B超、CT检查
  • 可能出现的疾病: 骨骼异常、智力发育落后、惊厥、青光眼、偏瘫、假性延髓性麻痹、吸入性肺炎
  • 治疗方法: 生活调理
  • 常见药物: 维生素B6、维生素Bl2、叶酸
  • 费用一般多少: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约10000--20000
  • 是否具有传染:
  • 患病比例: 0.0008%
  • 治愈率: 60%
  • 治疗周期: 1-3个月

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