临床上口腔内缺牙，不足以证明无牙，可能是因为牙齿没有萌出（如埋伏牙、迟萌）或外伤早失。这要经过询问病史，照X线片等辅助检查后方能做出诊断。
先天缺牙可发生在乳牙列，也可发生在恒牙列。乳牙列缺失情况较少发生。一般为上颌乳侧切牙、下颌乳侧切牙和乳尖牙。恒牙列最常缺失的牙齿为：下颌第二双尖牙〉上颌侧切牙〉第三磨牙〉上颌第二双尖牙〉下颌侧切牙和切牙。缺失数目最常见为2颗，其次是1颗，缺失5颗以上少见。缺牙少的没有明显的全身意义。相反，缺牙数目多时，应检查全身有无其他方面的异常，如皮肤、毛发等。常是外胚叶发育不全综合征的一种表现，是一种全身性的先天畸形。患儿先天性缺失乳牙和恒牙，并伴皮肤和毛发的发育异常。是属于退化性的发育畸形，多数为男性。
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