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先天性结肠狭窄和闭锁应与先天性巨结肠、回肠闭锁、先天性左小结肠综合征相鉴别。
先天性巨结肠(无神经节细胞症)是小儿外科最常见的消化道畸形之一，以便秘为特点，病变肠段神经节细胞缺失，发生率较高，约1：5000，男稍高于女，有家族性发病倾向。
空回肠闭锁是新生儿肠梗阻的重要原因，约占新生儿小肠梗阻病例的1/3。发病率约1∶5000~20000活婴。性别差异不明显。
小左结肠综合征其特点为：患儿大多为早产儿，患儿的母亲中50%患有糖尿病;左半结肠管腔细小呈现无力蠕动的收缩状态，故可引起胎粪性便秘或肠梗阻，而使左侧横结肠至盲肠呈现扩张状态;其他系统很少并发先天性畸形。
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