致密性骨发育障碍应与垂体性侏儒相鉴别：
垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：
1)生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌;
2)身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称;
3)骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄;
4)性器官发育不良，第二性征不发育;
5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);
6)实验室检查除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。
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