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  根据临床表现,去铁胺试验,骨活检特征性即可诊断,骨活检是诊断铝中毒的金指标,但手续较繁且不易为患者接受,因此不能作为诊断的常规手段,原子吸收光谱可以准确测量血浆铝含量,但是血浆铝含量只能反映最近铝的负荷,不能反映是否有铝中毒,大多数铝相关性骨病患者的血浆铝水平显著升(亦即>75~100μg/L,正常值<10μg/L),如果患者长期接触铝,而血浆铝水平又显著升高(例如超过150~200μg/L以上)则很可能发生铝相关性骨病或脑病,也可以初步鉴别诊断。

  注意与其他相关骨病鉴别。本病有慢性肾功能衰竭可以引起肾性骨营养不良,有代转运型骨病(low turn-over bone disease),表现为骨软化(osteomalacia),发病与慢性肾功能衰竭进入透析治疗相关。

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