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  与女性假两性畸形和真两性畸形相鉴别,女性假两性畸形患者染色体核型为46,XX,生殖腺为卵巢,内生殖器包括子宫、宫颈和阴道均存在,但外生殖器出现部分男性化,男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量,可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。雄激素过高的原因可以是先天性肾上腺皮质增生所致,也可能是非肾上腺来源。

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