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小儿先天性外胚层发育不良综合征需与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。
暑热症：暑热症为婴幼儿时期一种特有疾病，临床以入夏长期发热、口渴多饮、多尿、汗闭或汗少为特征，秋凉后症状可自然消退。发病原因，一般认为气温炎热，体温调节中枢功能失调，汗腺分泌减少或缺乏所致。我国东南及中南地区多见，发病多在6～8月。有些患儿常可连续发病数年。此病最早为20世纪30年代上海中医儿科名医徐小圃先生发现，提出上实下虚的病理变化，创温下清上汤，效果显卓，此一发现已为中西医儿科界所公认。本病西医称“夏季热”。
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