1.遗传学检查。
2. 组织病理学 极少见，而且大多是病程晚期的老年病例。黄斑色素上皮层、神经上皮层及脉络膜毛细血管层均有广泛萎缩，病变的神经上皮与色素上皮被胶质膜代替。Bruch膜皲裂并有钙化。色素上皮中有广泛的异常脂褐质颗粒积聚。关于脂褐质(卵黄样物质构成成分)的性质，认为是一种不能再由溶酶体分解和不完全降解的非特异性代谢产物。
荧光素血管造影：卵黄完整时，遮蔽了脉络膜背景荧光，所以呈现暗区。一旦卵黄破碎则呈现不规则的透见荧光与遮蔽荧光相混杂的状态。如有视网膜的新生血管，则出现染料渗漏现象。萎缩期则呈现透见荧光，其中杂有斑点状遮蔽荧光。晚期病例合并脉络膜毛细血管闭塞，则在暗弱荧光中见到粗大的脉络膜血管。
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