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       临床皮肤检查:首先以皮肤水肿作为首发症状,以后逐出现皮肤松弛、下垂呈皱褶状,颈、面、眼睑皮皱最为突出,呈早老状外貌。上睑下垂可碍视线,下睑下垂形成睑外翻,腹壁、颈侧皮肤松弛悬垂。

       组织病理:皮肤弹力纤维明显减少或缺如,深部弹力纤维变性,粗细不匀或溶解,轮廓不清。电镜可见纤维断裂和颗粒状变性。其他受累器官所见弹力纤维变化与皮肤组织形态类同。

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