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小儿糖原贮积病Ⅳ型应该做哪些检查?


  本病常无低血糖表现,口服葡萄糖和果糖耐量试验亦正常。胰高糖素或肾上腺素试验可使血糖轻度上升(0.8~1.3mmol/L),峰值常在30min时出现。血清胆固醇轻度增高,血清转氨酶和碱性磷酸酶活力显著增高。血清蛋白质和血氨等常随肝功能恶化而异常。酶活性检测可采用肝、肌组织或红、白细胞进行。


  常规做X线胸片、B超、心电图和肌电图、脑电图检查。一般可见肝脏增大,脾脏增大,可发现腹水,肝硬化,食管静脉曲张等。肌电图、脑电图检查异常。


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