1.血象检查 伴红细胞增多症者，红细胞计数和血红蛋白量显著增多。有9%～49%的患者出现红细胞增多及高血色素。
2.血生化检查 肝脏多发性囊肿可致肝细胞的损害，转氨酶轻度增高。
3.脑脊液检查 脑脊液生化多出现蛋白细胞分离现象。
1.椎动脉造影 多见小脑后下动脉或小脑上动脉供血的异常肿瘤染色，可显示瘤结节。
2.CT 典型表现为大囊内有小的瘤结节影，瘤结节和实性肿瘤呈等密度并均一强化，囊壁不强化。
3.MRI 肿瘤T1像信号高于脑脊液为等T1;T2像为长T2信号，并可见肿瘤周围水肿带或小的血管流空影。此病应注意与小儿常见的后颅凹囊性星形细胞瘤鉴别。
4.数字减影血管造影(DSA) MRI显示有明显血管流空效应的患儿应做此项检查，可显示血管团和供血动脉，必要时还可做供血动脉栓塞治疗。
5.腹部B超检查 可发现肝脏多发性囊肿等。
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