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  精神发育迟滞目前尚无特异性实验室检查,当有其他病症,如地方性克汀病、苯丙酮尿症等出现精神迟滞时,实验室检查显示其他病症的阳性结果。如苯丙酮尿症血中苯丙氨酸含量>4%,可视为阳性结果,这时可进一步进行定量检查,一般>20%诊断意义较大。另一检查方法为三氯化铁实验和 2-4-二硝基苯肼试验,前者阳性反应为绿色,后者阳性反应呈黄色,一般后者较前者敏感性高些,最好两者同时作以提高敏感性。地方性克汀病血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低,甲状腺吸131I率增高,呈碘饥饿曲线,血清胆固醇正常或偏低。

  根据智商(intelligence quotient,IQ)将精神发育迟滞分为以下4个等级:轻度、中度、重度、极重度与非特定的精神发育迟滞。精神发育迟滞目前尚无特异性辅助实验室检查,当有其他病症,如地方性克汀病等出现精神迟滞时,实验室检查显示其他病症的阳性结果。如地方性克汀病人X线检查骨龄落后于正常年龄,颅骨脑回压迹可增多,蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低,节律不整,大多出现阵发性双侧同步θ波,可见α波。重症病人心电图可见低电压,T波低平或双相,Q-T间期延长及不完全性右束支传导阻滞。


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