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  1.α球蛋白生成障碍性贫血

  (1)外周血:贫血多为轻~中度(Hb 50~100g/L)。红细胞呈低色素性,可见靶形红细胞。用煌焦油蓝染色,红细胞内HbH包涵体呈灰蓝色圆形颗粒状。

  (2)51Cγ标记法测定红细胞半衰期显示红细胞寿命显著缩短。

  (3)血清胆红素轻度增多:间接胆红素为主。

  (4)骨髓象示红系显著增生:染色后可见红细胞内HbH包涵体。

  (5)血红蛋白电泳分析HbH占5%~40%,HbA2减至1%~2%,HbF(包括微量:Hb Basts)<3%,其余为HbA。

  2.纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性贫血

  (1)外周血:贫血多为重度(Hb<50g/L)。红细胞大小不均、呈低色素性,可见靶形红细胞、嗜碱性点彩红细胞及异形红细胞。

  (2)红细胞渗透脆性显著降低:当氯化钠浓度降至0.14%时,溶血尚不完全。有核红细胞、泪滴状红细胞及α链包涵体的红细胞,白细胞及血小板计数一般正常,

  (3)外周红细胞和骨髓中幼红细胞经甲紫或煌焦油蓝染色后,可见呈颗粒状或粗糙不规则状的α链包涵体。

  (4)骨髓象呈增生活跃状态:红系显著增多,铁染色显示含铁血黄素颗粒如铁粒幼细胞增多。

  (5)血清间接胆红素、游离血红蛋白常增高:尿中尿胆原及尿胆素增多。

  (6)红细胞半衰期测定显示寿命明显缩短。

  血红蛋白电泳或碱变性实验见HbF显著增高,大多占血红蛋白的60%~90%,少数低于30%。HbA2可正常,减少或轻度增加。HbA缺如(纯合子)或少量(双杂合子),β链与α链合成比率为0~0.3。

  3.杂合子(β )珠蛋白生成障碍性贫血 贫血属低色素性,红细胞大小不等,嗜碱性点彩细胞增多,靶形红细胞多少不一。红细胞渗透脆性降低。骨髓象示红系增生显著,铁染色显示铁粒幼细胞增多。红细胞半衰期测定显示寿命正常或轻度缩短。放射性铁动力学研究可发现血浆铁转换率高,而循环血液中红细胞组合的放射性铁低,表明有骨髓内红细胞无效生成。血红蛋白电泳示HbA2增高(3%~8%),HbF正常或轻度增高,一般不超过5%。

  纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性贫血,X线检查显示骨质疏松,骨皮质变薄,骨髓腔变宽,骨小梁条纹清晰呈辐射直立毛发样排列,可有病理性骨折。

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