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  一、症状:

  Ⅰ型主要临床表现有①皮肤改变可为最先出现的症状,在肘、股、背和臀部出现皮疹样黄斑瘤,直径2mm左右,略呈黄色,基底有红斑,不会出现眼睑黄斑瘤和肌腱黄色瘤。②腹痛,有时甚剧,呈绞痛,可反复发作,有的是继发于反复发作的胰腺炎。Ⅱ型高脂蛋白血症在出生后30甚至60年间并不出现症状,约有1/3杂合子患者到40岁发生腱黄瘤,男性患者中约有65%到60岁出现冠心病症状。纯合子型不多见,约100万人中见1例,有严重临床症状,胆固醇在广泛部位积聚, 10岁前产生皮肤表面和腱黄色瘤,脂性角膜弓,一般在20岁以前冠心病症状已很明显。家族性联合性高脂血症多属Ⅱb型,个别为Ⅱa和Ⅳ型,冠心病发病率增高,常伴有糖尿病,有倾向于高尿酸血症,腥黄瘤较少见。Ⅲ型发病率约0.01%,为高染色体隐性遗传,易得动脉粥样硬化,手掌纹理处、眼睑和肌膝处多发结节性黄瘤。Ⅳ型常有早发冠心病、中风,皮肤表现比Ⅱa型少, TG>16.935mmo1/L(1500mg/dl)时可见发疹性黄瘤。

  二、体征:

  Ⅰ型病人多有肝脾肿大及眼底改变,眼底血管的色彩呈“番茄酱”样,此种眼底称为“脂血症性视网膜”。肝脾肿大是因为脂蛋白不能通过受体途径代谢而积留在血浆中,肝脾巨噬细胞大量吸收脂蛋白,而产生肝脾肿大。其他类型高脂血症伴有动脉硬化、高血压、冠心病或糖尿病时,会出现上述疾病所具体征。

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