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     1.该疾病多呈显性遗传

  亦见隐性遗传或散发病例。症状常在出生后存在,至青春期较显著,可能出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定。主要表现为肌肉强力收缩后不能立即松弛,例如用力握拳后须较长时间才能松开,发笑后表情肌不能立即收住,常引起他人诧异不解,咀嚼后张口不能,用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛,迈步困难等症状,有些病例在久坐后不能立即站起,登楼困难,静立后不能起步,夜间起床时起步困难。严重者跌倒时不能用手支撑,状如门板样倾倒,偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒,肌强直累及全身骨骼肌,下肢明显,行走或奔跑受限,病人步态蹒跚或跌倒。

  2.Ⅱ型肌强直

  肌强直发作时伴肌肉疼痛者称Ⅱ型肌强直。先天性肌强直病多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌,先强直,后无力。叩击肌肉局部出现强直,可见肌球,无肌肉萎缩,病程经过良好,并无肌肉萎缩,病程经过良好。肌肉假肥大是突出征象,帐篷形上唇状如“挑剔嘴”,可有不同程度的吮吸、吞咽困难。若腭肌无力可发生支气管误吸,下颌张开,构成特征性面容,新生儿或儿童可以通过诊断认定本病。常有不能坐起,开始学走路时腿部僵硬,哭过或打喷嚏后睁眼缓慢,膈肌、肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难等症状。

  3.其他受累部位

  部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视。反复多次活动后症状可减轻,并能恢复正常活动;若尿道括约肌受累出现排尿困难,有时出现精神症状,如易激动、情绪低落、孤僻等。平滑肌和心肌不受累,智力正常。


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