为典型的低位肠梗阻，腹胀明显，呕吐物呈粪汁样，无胎粪排出。腹部平片见全腹均有肠段充气及多个液平面。锁剂灌肠可提示闭锁部位，有助确定诊断。
结肠闭锁病史中母亲怀孕时可有羊水过多。新生儿在出生后48h内无胎粪排出，腹部膨胀、呕吐，呕吐物含有胆汁，并有脱水。也有出生时症状不明显，喂奶后出现低位完全性肠梗阻。有进行性腹胀，个别病儿生后1～2天有正常胎便史，晚期有脱水和电解质紊乱并发吸入性肺炎。
结肠狭窄症状与狭窄程度有关，重度狭窄表现和闭锁相同，轻度狭窄的症状缓和，病程较长。出生后数周开始逐渐出现低位不完全性肠梗阻症状，如喂奶后症状进行性加重，呕吐为间歇性，呕吐物多为奶汁和食物残渣，偶尔呕吐胆汁。全腹膨胀可见肠型，肠鸣音亢进，排便困难，粪便多呈稀糊状或细长条状。患儿多有营养不良和贫血，易误诊为先天性巨结肠。
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