1.本病多见于青年，分流量小者可无症状，仅在肺部X线检查时发现，分流量大者可出现活动后呼吸急促，发绀，但多在儿童期出现，偶见於新生儿，多数病人从儿童期有发绀，随年龄增长逐渐加重并有呼吸困难。
2.25%患者有惊厥，共济失调，复视等神经症状。
3.35%～50%患者具有家族性遗传性出血性毛细血管扩张症状，如鼻衄，咯血，血尿，消化道出血。
4.肺动静脉瘘破裂时，患者可出现胸痛并有血胸。
5.若瘘较大，于瘘所在部位可听到收缩期或连续性杂音。
6.X光胸片特征性表现是在一侧或双侧肺野中见有大小不等的，一个或多个圆形影，而心影大小正常;肺部CT检查可见受累肺动静脉扩张，延长，扭曲。
7.右心导管显示动脉血氧饱合度降低，选择性肺动脉造影可显示肺动静脉瘘较正常肺静脉系统显影早，肺血管造影剂排空延迟，左房早期显影的病理改变。
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