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  利德尔综合征患者典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒。其临床表现型受到基因外显率和环境的影响而差异很大。有的患者血压升高而血钾正常,有的患者血钾低而血压正常,有的患者血压和血钾都正常而醛固酮水平低。血浆HCO3-的水平差别也很大,有的患者无代谢性碱中毒,而有的患者HCO3-水平很高,一般来说,血钾越低,血浆HCO3-的水平越高。利德尔综合征临床表现:

  1.高血压 是最早出现的症状,也是最常见的症状,多发于青少年且较严重,患者多以此症状来就诊。

  2.电解质紊乱 低血钾,也是常见的症状,但约50%的患者血压高而血钾正常。血钾一般为2.4~2.8mmol/L;有时仅轻度低钾,为3.0~3.6mmol/L,血钾极低(1.8~2.2mmol/L)者很少见。代谢性碱中毒血浆HCO3-水平升高,动脉血pH值升高。血钠增加,血浆肾素、醛固酮水平低。尿钠减少,尿钾增加,尿醛固酮水平低。

  3.低钾表现 如肌无力、周期性瘫痪、手足抽搐,甚至出现横纹肌溶解(伴有血浆肌酸磷酸激酶升高)、感觉异常;多尿、烦渴。

  利德尔综合征主要诊断依据是高血压、低钾性代谢性碱中毒,低血浆肾素和低血浆醛固酮。本病的早期诊断很重要,因为良好的治疗可控制临床症状,防止并发症的发生,生活质量和预期寿命如正常人。有头痛史、肌肉痉挛、感觉异常、手足抽搐或肌无力等症状,尤其是前几代有早亡者,提示利德尔综合征的可能。根据临床症状、实验室检查示高血钠、低血钾、代谢性碱中毒、血浆肾素和醛固酮的水平低及螺内酯无效等可以确诊。

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