在儿童或少年，疾病表现为发育不良、肌肉软弱；行走时呈鸭步态，有膝外翻或内翻；骨干骺端或肋骨软骨交接处肿大，股骨上端骨骺滑脱；严重者可引起股骨颈纤维性骨炎。成人表现为骨软化症状，在路塞（Looser）变性区有压痛。
肾性骨病进行缓慢，出现症状时已经是其晚期了，临床上以骨痛，骨折，骨变形为主要特征。骨痛突发症状之一，常为全身性，好发于下半身持重部位（腰，背，髋，膝关节），运动或受压时加重，走路摇晃甚至不能起床。病理性骨折多发于肋骨，其他部位也能由于轻微外力而引起骨折。多见于低转运型和接受糖皮质激素治疗的肾移植患者，高运型少见。成人易出现椎骨，胸廓和骨盆变形，重症患者引起身高缩短和换气障碍，称为退缩人综合症，小儿可发生成长延迟。
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