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编辑内容 患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化，似假性白化病;易反复发生重症呼吸道、皮肤的细菌感染，常见为金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌等感染;肝脾、淋巴结肿大;可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤。因反复感染及恶性肿瘤，患者往往在5岁前死亡。
患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化，似假性白化病;易反复发生重症呼吸道、皮肤的细菌感染，常见为金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌等感染;肝脾、淋巴结肿大;可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤。因反复感染及恶性肿瘤，患者往往在5岁前死亡。
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