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  在不同的病人受体的靶器官不一定相同,其临床表现的失盐程度也轻重不一。多在新生儿期发病,可于生后数小时出现症状,反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后(甚至白痴)为主要症状;有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。

  假性低醛固酮症为常染色体遗传病,较罕见。其中肾小管、唾液腺、结肠黏膜对ALD不反应型为常染色体隐性遗传,单纯肾脏不反应型为显性遗传。


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