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　　本病轻者可无症状，典型者有：

　　1.高氯性酸中毒

　　由于排H+障碍，尿可滴定酸及NH4+排出减少，尿不能酸化，故尿pH常>6。此外，由于近端肾小管功能尚好，能再吸收HCO3-，尿HCO3-排量并不很多，由于持续性丢Na+，引起细胞外液容量收缩，醛固酮分泌增加，回吸收氯增加，形成高氯血症。另有人认为高氯血症与某种未明原因使肾单位对氯通透性增加引起的“肾性氯化物分流”所致。

　　2.电解质紊乱

　　由于由远端肾单位的H+泵及皮质集合管的H+-K+泵功能减退，肾脏不能保持钾和浓缩尿液，故发生多尿症、低钾血症及酸中毒。低钾又致多尿，多尿又加重低血钾，如果发生加杂病的额外负荷，酸中毒和低钾血症加重可致死亡;酸中毒抑制肾小管对Ca2+的再吸收以及维生素D的活性，引起高钙尿与低钙血症，形成低血钾、低血钠、低血钙和高血氯的“三低一高”电解质紊乱。另外，低血钾还可引起肌无力和肌麻痹。由于小管液中H+-Na+交换减少，亦可引起尿中大量丢失钠。患者偶可出现神经性耳聋。

　　3.骨病

　　由于低血钙而引起的甲状旁腺功能亢进，出现骨痛，骨折等骨质脱钙现象进一步发展为软骨病(成人)或维生素C缺乏病(儿童)。

　　4.肾钙化与肾结石

　　由于大量排钙，尿枸橼酸盐减少而尿偏碱，极易使钙盐沉着形成肾钙化、肾结石，进一步出现肾绞痛，血尿与尿路感染。

　　5.肾功能损害

　　早期由于肾小管浓缩功能受损可出现多尿，晚期肾小球受累可出现尿毒症。本病临床分以下4型：①肌病型;②骨病型;③尿路结石型;④不完全型。