1.指甲萎缩、角化不全 部分患者指甲完全缺如纵裂表面凹凸不平最常见于拇指和食指，小指和趾甲较少见。指骨一般无畸形。
2.骨发育不良 髌骨发育不良过小或缺如膝、肘关节发生脱位或出现膝、肘外翻及小腿外旋畸形桡骨小头发育不良、缺如或脱位，髂骨两侧形成圆锥状，称为髂骨角(iliac horns)畸形在髂骨角的顶端可出现第二骨化中心，使骨盆形态类似象耳
3.肾脏损害 30%～40%的患者合并肾脏损害其中25%可发展为肾功能衰竭，早期表现为蛋白尿、镜下血尿其病理改变为肾小球基膜增厚免疫荧光检查可见肾小球基膜与小动脉壁有IgM和C3的沉积。
4.眼部异常 可能有虹膜睫状体异常晶状体玻璃体浑浊或视力受累个别患者有眼睑下垂眼距增宽、斜视等
5.其他畸形 如马蹄内翻足先天性髋关节脱位脊柱裂、先天性小指挛缩等也可同时并存。
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