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小儿糖原贮积病Ⅸ型有哪些表现及如何诊断？

    

　　1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症 患儿肝组织和红、白细胞中酶活力缺如，但肌细胞中正常，多数患儿在1～5岁时出现生长迟缓和肝大;血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常，饥饿时可见酮体增高，随年龄增长，血生化改变和肝大情况可逐渐恢复正常，成人期身高亦可达正常人水平。

　　2.常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症 患儿在早年即出现重度肝大和生长迟滞，部分小儿伴有肌张力低下，酸中毒轻微或无酸中毒。至青少年期或成人期，肝脏可仍然稍大，转氨酶轻度增高。有时可发生空腹低血糖，对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常。据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。

　　3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症 患儿呈现运动后肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿，或表现为进行性肌无力和萎缩，由于其肝脏和血细胞中的酶活力正常，故不伴有肝大、心脏等病变。

　　4.心脏磷酸化酶激酶缺乏 迄今仅有少数报道，酶缺陷仅限于心肌内，患儿在婴儿期即呈现心脏增大和心衰，病情进展快速，早年即夭折。

　　根据临床表现和实验室检查诊断，但须依赖病变器官组织的酶活力检测。